Cribado neonatal genómico. Perspectiva de la Comisión de ética de la Asociación Española de Genética Humana. Parte I. Las tecnologías de secuenciación masiva (NGS) y su aplicación al cribado neonatal. Desafíos y oportunidades / Genomic newborn screening. Perspective from the Ethics commission of the Spanish Society for Human Genetics. Part I. Next generation sequencing technologies applied to newborn screening. Challenges and opportunities

En 2003, cuando finalizó el Proyecto Genoma Humano, surgió la idea de secuenciar el genoma a todos los recién nacidos, archivarlo en la historia clínica y usarlo a lo largo de toda la vida para manejar riesgos de enfermedades y respuesta a medicamentos. Dieciocho años más tarde, las promesas de la medicina genómica y el extraordinario abaratamiento de las tecnologías secuenciadoras, siguen alimentando este sueño que todavía plantea grandes desafíos prácticos, éticos y sociales y la secuenciación genómica se presenta como el próximo gran cambio histórico en los programas de cribado neonatal. En el presente artículo, se analizan los retos y oportunidades de las tecnologías secuenciadoras de nueva generación, sus costos reales, la problemática inherente a la gestión, almacenamiento y protección de la enorme cantidad de datos genómicos que generan y finalmente, en base a las conclusiones de investigaciones recientes, se considera el potencial y limitaciones de su aplicación en dos escenarios, el recién nacido enfermo con finalidades diagnósticas y el recién nacido sano, asintomático, con finalidades de salud pública(programas de cribado neonatal). En una segunda parte de este artículo se tendrán en cuenta los aspectos éticos, legales y sociales (AELS). El objetivo final es contribuir al debate científico, profesional, ético y social, promoviendo que la secuenciación genómica en el recién nacido no sea usada indiscriminadamente constituyendo un riesgo, sino que bien empleada sea una aliada en la promoción de la salud y prevención de las consecuencias de las enfermedades genéticas.(AU)

In 2003 at the ending of the Human Genome Project, it aroused the idea that all newborns could be sequenced and its genome archived in the clinical record, in order to manage risks of diseases and response to medicaments along his whole life. Eighteen years later, promises of genomic medicine and tremendous decrease of costs of next generation sequencing technologies, continues feeding this dream that shows important practical, ethical and social challenges and genomic sequencing is presented as the next historical change in newborn screening programs. In this article we analyze challenges and opportunities of next generation sequencing technologies, their real costs, problems associated to management, storage and protection of the enormous amount of genomic data produced and finally, according to conclusions of recent researches, there are considered the conclusions in two contexts, sick newborn with diagnostic purposes and healthy asymptomatic newborns with public health purposes (newborn screening programs). In a second part of this article it will be considered ethical, legal and social issues (ELSI). Final objective is to contribute to scientific, professional, ethics and social debate in order to promote that genome sequencing in newborn don’t be used indiscriminately constituting a risk, but properly done, as a partner in the promotion of health and prevention of consequences of genetic diseases.(AU)

Reflexiones bioéticas en torno a las enfermedades raras y huérfanas con impacto en el sistema bucodentario / Reflexões bioéticas emtorno das doenças raras e órfãs com impacto no sistema buco-dental / Bioethics thoughts about rare and orphan diseases with several repercussions in oral system

Este artículo está dirigido a odontopediatras que forman parte de grupos interdisciplinarios de investigación y terapia clínica, a los pacientes y sus familias con problemas genéticos de las llamadas "enfermedades raras y huérfanas" Estas enfermedades sistémicas tienen repercusiones severas bucodentales. El énfasis lo ponemos en las reflexiones bioéticas que orientan la acción investigativa y terapéutica...

This article aims to odontopediatrics members of interdisciplinary health groups in research and clinical therapy, especially to patients and their parents with genetic problems of the "rare and orphan diseases" These systemic diseases have several repercussions in the oral denture system. Our emphasis is on the bioethics aspects that orient the actions in research and therapeutic matters...

Este artigo está dirigido a odonto-pediatras que fazem parte de grupos interdisciplinares de pesquisa e terapia clínica para pacientes, e suas famílias, com problemas genéticos das denominadas "doenças raras e órfãs" Estas doenças sistêmicas têm severas repercussões buco-dentais. A ênfase é dada nas reflexões bioéticas que orientam a ação investigativa e terapêutica...